组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表,为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实,患者体内组胺酸酶(histidase)缺乏活性,使组胺酸代谢受到阻碍,无法转变成犬尿酸/尿刊酸(urocanic acid),导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中,组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。
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