双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。
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