jī ròu yíng yǎng bù liáng
肌肉营养不良
拼音jī ròu yíng yǎng bù liáng
注音ㄐㄧ ㄖㄡˋ ㄧㄥˊ ㄧㄤˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧㄤˊ
词语解释
肌肉营养不良[ jī ròu yíng yǎng bù liáng ]
这是一种X连锁隐性遗传病，其特征为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。 本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。